הכל על מחלת הנטינגטון
מחלת הנטינגטון היא הפרעה תורשתית-מוחית חשוכת מרפא. ראשיתה של המחלה היא תאי עצב פגומים אשר גורמים לחלקים של המוח להתדרדר, ומכאן גם תסמיניה של המחלה – תסמינים תנועתיים, פסיכיאטריים וקוגניטיביים. המחלה אינה גורמת למוות בטרם עת אך החולים בה הופכים בבוא הזמן לסיעודיים כשאינם מסוגלים לדאוג לעצמם וחלקם אף מרותקים למיטה בעקבות נוקשות ועיוות של השרירים והמפרקים.
מהם התסמינים של המחלה?
במישור התנועה – התסמין הבולט ביותר הוא תנועות לא רצוניות בגפיים, בצוואר ובפנים כשבשלבים המתקדמים החולים הופכים לסיעודיים עם נוקשות של השרירים ועיוות המפרקים. במישור הפסיכיאטרי, התסמינים הינם הפרעות מצב רוח, חרדה, חוסר מנוחה, אפתיה, הימנעות מקשרים חברתיים ונטייה לדיכאון ומחשבות שווא. כמו כן, ישנה הפרעה בהתנהגות המינית ונטייה שלא לציית לחוק. בהיבט הקוגניטיבי, התסמינים הינם אובדן זיכרון לטווח קצר וארוך, ירידה ביכולת הריכוז וכושר שיפוט לקוי. עם התקדמות המחלה, זוהי הסיבה העיקרית לאשפוז במוסד סיעודי שכן החולה אינו יכול לדאוג לצרכיו הבסיסיים ומאבד קשר עם הסביבה. בתחילה נוטים החולים ובני המשפחה להתעלם מן הסימנים הראשונים שכן מדובר בסימנים שיכולים להתקיים במגוון של מצבים, אך בגלל שמדובר במחלה תורשתית – חשוב להיות מודעים אליה ולאתר אותה בזמן כדי להקל על סבלו של החולה.
אבחון המחלה
האבחון במחלה מתבצע על בסיס רקע משפחתי. בן להורה חולה הוא בעל סיכוי של 50% לחלות במחלה. במידה ואף אחד מההורים לא חולה במחלה, הסיכוי לפתח אותה קלושים עד בלתי אפשריים. הבדיקה נעשית על ידי MRI. כמו כן, הבנת התסמינים הראשוניים של המחלה עשויים לסייע לחולה שבמרבית המקרים אינו מודע לשינוי שעובר עליו, ומשם הדרך לבירור הסיבה לתסמינים תהיה קלה יותר:
- תנועות חריגות בלתי נשלטות
- תנועות מסורבלות
- נטייה למעידה
- חפצים המחלקים מהידיים
- אפתיות קלה
- העדר מיקוד ובעיות ריכוז קלות
- בעיות בזיכרון לטווח הקצר
- דיכאון או חרדה
- שינויים במצב הרוח, כולל התנהגות אנטי חברתית
מהו הטיפול במחלה, והאם ניתן לעצור אותה?
מחלת הנטינגטון היא מחלה חשוכת מרפא, וכיום אין תרופה שיכולה להעלים את התסמינים או לשנות את הגן הפגום האחראי למחלה. עם זאת, ישנן תרופות אשר יכולות להקל במעט על התסמינים ולשפר את איכות החיים – תרופות לטיפול בדיכאון, תרופות לשיפור יכולת הריכוז והזיכרון, תרופות להפחתת התנועות הבלתי רצוניות ועוד. לצד התרופות, פעילות נוספת כמו ריפוי בעיסוק והקפדה על תעסוקה וגירוי קוגניטיבי עשויים לשפר במעט את הרמה הקוגניטיבית והנפשית. כמו כן, חשוב לטפל במחלה במישורים נוספים, כמו לדאוג להפעלה של ביטוח סיעודי על מנת להעניק לחולה את הטיפול המיטבי בהתאם למצבו.